Top enfermedades más raras del mundo

Si eres de los que cuando escucha enfermedad rara, no entiendes a qué se refiere, en Famisanar queremos contarte que son más de 6.000 tipos que existen a nivel mundial. 

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Enfermedades 1

 

¿Qué son las enfermedades raras? 

 

Las enfermedades raras son aquellas que afectan a un número pequeño de personas y para las que, por su rareza, en la mayoría de los casos, no existen tratamientos definidos o efectivos. En cifras tan solo afectan a 5 de cada 10.000 habitantes y de ahí precisamente surge su nombre. 

Este 28 de febrero nos unimos a la conmemoración del Día de las Enfermedades Raras y te acompañamos con el fin de que de la mano de los especialistas de nuestros Planes de Atención Complementaria, conozcamos cuáles son las enfermedades más raras del mundo ¡Que cuando alguien te pregunte, no te coja mal parqueado!  

  1. Síndrome X-Frágil 

También conocido como el síndrome Martín Bell esta es una discapacidad intelectual hereditaria, ocasionada por la poca o nula producción de una proteína para el desarrollo cerebral.  

Dentro de sus síntomas se incluyen problemas de aprendizaje, emocionalesdel habla y lenguaje.  Aunque no tiene cura es posible tratar sus síntomas.  

  1. Síndrome de Moebius 

Hace referencia una parálisis facial de por vida. Es ocasionada por dos nervios craneales que no se desarrollan completamentecausando también falta de movimientos de los ojos. 

Dentro de sus síntomas, los más evidentes son la falta de expresiones faciales además de problemas de alimentación, sensibilidad de los ojos, ausencia de párpado, movimiento limitado de la lengua e incluso dificultades para hablar por falta de movimiento.  

  1. Síndrome de Prader Willi 

Existe una enfermedad rara que ocasiona que quienes la padecen quieran comer de manera incontrolada porque nunca se sienten satisfechos, esto por lo tanto genera obesidad y las demás complicaciones del Síndrome de Prader Willi. 

Se estima que la presentan 1 de cada 25.000 nacidos vivos y dentro de sus síntomas adicionales están:  

  • Bebés: poco tono muscular, rasgos faciales diferenciales, succión deficiente e incluso genitales pequeños. 
  • Niños y adolescentes: antojos y aumento de peso, órganos sexuales subdesarrollados, problemas del habla e incluso trastornos del sueño. 
  1. La púrpura de Schönlein-Henoch 

Este es un trastorno que provoca la inflamación y sangrado de los vasos sanguíneos pequeños de la piel, las articulaciones e incluso de intestinos y riñones; puede afectar a cualquier persona, pero su prevalencia está en niños de 2 a 6 años. 

Si quieres conocer más de esta enfermedad, te contamos que son 4 sus síntomas principales, dentro de los cuales se destacan: la erupción cutánea con manchas purpuras y rojas en las piernas, glúteos y pies; la inflamación de articulaciones y dolor también, conocido como artritis; las molestias gastrointestinales, náuseas y vómitos; asimismo la presencia de orina en la sangre y daños renales.  

 

  1. Síndrome de Marfan  

Esta es una enfermedad hereditaria del tejido conjuntivo, es decir, las fibras que sostienen y sujetan los órganos y huesos del cuerpo; sobre todo afecta al esqueleto, pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos. 

Aunque sus síntomas varían, los más comunes pueden ser una contextura amplia y delgada; brazos, piernas y dedos desproporcionadamente grandes; soplos cardiacos, miopía extrema, espina dorsal curvada e incluso pie plano.  

  1. Elefantiasis 

También llamada Filariasis Linfática, seguramente alguna vez la has escuchado, y sí como lo estás pensando, hace referencia a una enfermedad rara que ocasiona el aumento anormal y considerable de algunas partes del cuerpo, sobre todo las extremidades inferiores y genitales externos. 

Esta es una enfermedad tropical trasmitida por parásitos llamados filarias, a través de mosquitos, los cuales pueden causar daño en el sistema linfático, usualmente en la niñez.  

Hoy en día existen más de 886 millones de personas en 52 países amenazados por la elefantiasis. 

En un inicio, es una enfermedad que no tiene síntomas; sin embargo, después puede incluir inflamación de los ganglios linfáticos, fiebre, dolor de cabeza y de espalda y la famosa inflamación de los testículos y las piernas. 

 

  1. Síndrome de olor a pescado 

Seguramente eres de los que asocia el olor de pescado con algo desagradable, y aunque no lo creas hay una enfermedad rara que origina un fallo en el sistema del antioxidante del hígado; en el cual la enzima portadora del mal olor – trimetilamina- pasa a la sangre y hace que el olor se manifieste a través del sudor y la orina. 

 Esta es una enfermedad sin tratamiento y su mayor síntoma es el olor a pescado. 

  1. Síndrome de Gilles de la Tourette 

Este es un síndrome que se caracteriza por movimientos rápidos y repetitivos, también conocidos como tics. La buena noticia es que usualmente desaparece durante la adolescencia. 

Dentro de sus síntomas también se incluyen trastornos de atención, conductas compulsivas y trastornos de aprendizaje. 

Ten en cuenta que el listado anterior son tan solo una minoría de los miles de enfermedades raras que existen a nivel mundial, sin embargo, no está de más conocerlas y saber cómo afectan a las personas que las padecen. 

Recuerda que ante dudas o síntomas extraños en tus seres queridos con los Planes de Atención Complementaria cuentas con un amplio Directorio Médico PAC de especialistas en salud.