¿Qué son las enfermedades huérfanas?
Las enfermedades huérfanas son enfermedades crónicas debilitantes y amenazan con la vida. El porcentaje que hay en padecerla es menor de 1 por cada 5.000 personas según el Ministerio de Salud, por esta misma razón es que se les llama enfermedades huérfanas, ya que un porcentaje muy pequeño de la población mundial las padece.
¿Cómo se diagnostican las enfermedades huérfanas?
Las enfermedades huérfanas son muy difíciles de diagnosticar por la diversidad que hay, hablamos de que casi todas las especialidades y disciplinas de la salud están involucradas de alguna manera en el tratamiento de estas. Suelen requerir de exámenes especializados ya que sus síntomas pueden ser comúnmente relacionados con enfermedades más conocidas según el Ministerio de Salud.
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¿Cuáles son las enfermedades más comunes entre las enfermedades huérfanas?
Algunos tipos de las enfermedades huérfanas más comunes según Mayo Clinic son:
- Progeria o Síndrome de Hutchinson- Gilford: Es un trastorno genético progresivo que se presenta generalmente en niños. Consiste en un envejecimiento acelerado y prematuro que comienza en los primeros dos años de vida. Los principales signos son la piel arrugada, rigidez articular y alopecia (ausencia o caída de cabello). La esperanza de vida promedio de estos niños no supera los 13 años.
- Síndrome de Guilliám Barré GBS: Es una enfermedad que produce una inflamación en los nervios, lo que ocasiona debilidad muscular o parálisis debido a que el sistema de defensa del cuerpo, es decir, el inmunitario, ataca por error parte del sistema nervioso, es un síndrome que puede presentarse a cualquier edad y es más común entre los 30 y 50 años.
- Síndrome de Marfan: Este es un trastorno hereditario que afecta el tejido conjuntivo, es decir, las fibras que sujetan y sostienen los órganos y otras estructuras del cuerpo, su característica principal es que las personas son usualmente de contextura delgada, son altos y sus piernas, brazos y dedos son desproporcionadamente largos. Esta enfermedad afecta frecuentemente el corazón, los vasos sanguíneos, el esqueleto y los ojos.
- Síndrome de Alport: Es una enfermedad genética en la que, oídos, ojos y partes de los riñones no crecen correctamente, lo que puede causar pérdida de audición, problemas en los ojos y enfermedad del riñón. El primer signo generalmente es la presencia de sangre en la orina y presión arterial alta.
- Elefantiasis o Filariasis linfática: Es una enfermedad tropical transmitida por la picadura de algunos mosquitos, consiste en que unos parásitos o gusanos bloquean la circulación, provocando hinchazón en las piernas y engrosamiento de la piel y los tejidos blandos, por lo que las piernas adoptan un aspecto de “elefante”. Además de generar estigma social, esta enfermedad causa dolor y diferentes grados de discapacidad.
- Síndrome de Moebius: Es una enfermedad neurológica congénita que se caracteriza por la parálisis facial no progresiva, y el reducido movimiento en uno o ambos ojos debido al desarrollo incompleto de dos nervios craneales, lo que afecta directamente al sistema nervioso. Aquellos que lo padecen tienen dificultades para hablar, sin embargo, usualmente no afecta el desarrollo intelectual.
- Trimetilaminuria o Síndrome del olor a pescado: Esta es una enfermedad metabólica poco usual y muy llamativa, se caracteriza por un fallo en el sistema oxidante de la enzima Trimetilamina o TMA del hígado, esta, es la portadora del mal olor al cual se le atribuye “olor a pescado” y hace que pase a la sangre, por lo que el olor se manifiesta a través de la orina, el sudor o el aliento.
- Argiria o Síndrome de Argiria: En el caso de las personas que han trabajado y estado en contacto con la plata en forma de sales o de metal, se puede producir una coloración de la piel y algunos órganos. Esta coloración se caracteriza por tonos grises, azulados o gris-azulado, sobre todo en las zonas expuestas al sol. Esta, es una enfermedad ocupacional que puede adquirirse por exposición industrial sin equipo de protección adecuado.
- Síndrome de Gilles de la Tourette: Es un trastorno que se caracteriza por movimientos repetitivos o sonidos indeseados que no pueden ser controlados fácilmente (tics), como parpadear repetidamente o encoger los hombros. Generalmente, se produce entre los 2 y 15 años. Los barones tienen casi 3 o 4 veces más probabilidades que las mujeres de desarrollarlo. Esta enfermedad no tiene cura, pero se puede tratar.
- Osteogénesis imperfecta o Huesos de Cristal: Es un trastorno del crecimiento de carácter genético, es decir, se hereda. Esta enfermedad se caracteriza por la formación imperfecta de los huesos que impide que sean fuertes, lo que los vuelve muy frágiles y se rompen con facilidad. Es causada por un fallo en un gen encargado de fabricar colágeno, un componente fundamental de los huesos que en su ausencia dan lugar a la “enfermedad de los huesos de cristal”.
¿Cómo se previenen las enfermedades huérfanas?
Para prevenir las enfermedades huérfanas se aborda el tema desde la concepción del bebé, donde se evite el consumo de factores determinantes en la salud como: nutrición, alcohol, tabaco y contaminación ambiental entre otras.
Para las enfermedades huérfanas genéticas la prevención puede darse realizando pruebas de estudio genético preconcepcionales y neonatales que permitan la detección de anomalías antes de la aparición de los síntomas y buscar un posible tratamiento según el Ministerio de Salud colombiano.
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