Estas sustancias pueden acumularse también en el tejido óseo, dejando como consecuencia el debilitamiento de los huesos, lo que puede ocasionar fracturas; además, ten presente que, de acuerdo con el portal de Psicología y Mente, aunque existen 3 tipos de la enfermedad, el tipo I es el más frecuente y se da en un 90% de los casos y afecta tanto a niños como a los adultos.

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3 subtipos de la enfermedad.

Enfermedad tipo 1: Esta es la más común, en la cual se involucra la enfermedad ósea, anemia, agrandamiento del bazo y conteo bajo de plaquetas.
Enfermedad tipo 2: Esta se da durante la lactancia con un compromiso neurológico grave, la cual puede llevar a una muerte temprana.
Enfermedad tipo 3: Esta causa problemas en el hígado, el bazo y el cerebro. Las personas con este tipo pueden vivir muchos años.

Conozca sus síntomas

Aunque algunas personas con la enfermedad de Gaucher presentan síntomas leves, los más frecuentes son:

Agrandamiento del bazo o hígado, lo que puede provocar distención abdominal y problemas intestinales.
Fatiga excesiva debido a la anemia por la disminución de glóbulos rojos sanos.
Problemas en las articulaciones y anomalías esqueléticas como deformidad del hueso fémur.
Formación de hematomas y sangrado nasal.
Convulsiones.
Por las afectaciones al cerebro se pueden generar movimientos oculares anormales.

¿Por qué se da?

La enfermedad de Gaucher se transmite por un patrón hereditario denominado “autosómico recesivo”, en el cual ambos padres son portadores de una mutación genética para que el niño herede este padecimiento.

Por eso, si en tu familia hay antecedentes de la enfermedad lo mejor será consultar con un profesional genético al momento de que decidas tener hijos. Además, debes saber que el diagnóstico se confirma con pruebas genéticas que midan la actividad glucocerebrosidasa. Igualmente, ten presente que el tratamiento contempla terapia restitutiva enzimática, terapia reductora de sustrato, esplenectomía y trasplante de médula ósea.

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